U invazivne dijagnostičke pretrage u trudnoći ubraja se i amniocenteza. To je postupak uzimanja male količine plodove vode iz koje se izoliraju fetalne celije i u specijaliziranim laboratorijima analizira njihov genom.
Razlozi za pretragu
Razlozi zbog kojih će lekar uputiti majku na ovaj test su njene godine (majke starije od 35 godina), porodicna pojava hromozomske/genetske bolesti ili pojava poremećaja razvoja srednjeg nervnog sistema. Osim amniocenteze, manje pouzdane i neinvazivne krvne laboratorijske pretrage mogu sugerisati na postojanje neke od ovih anomalija. Njihov pozitivan nalaz takođe je jedna od indikacija za amniocentezu koja će dati precizniji odgovor.
Pretraga se najčešće izvodi između 14. i 16. nedelje trudnoće. Može se učiniti i pred sam kraj trudnoće kada se na temelju već dobro znanih biohemijskih parametara procjenjuje detetova zrelost za izvanmaternični život. To se najčešće čini pre planirane indukcije porođaja.
Jedna od najčešćih hromozomskih anomalija koja se može otkriti ovom pretragom je trisomnija 21. hromozoma ili Downov sindrom. Među češćim genetskim bolestima koje se pre rođenja mogu otkriti amniocentezom jeste i cistična fibroza.
Pretraga se obavlja ambulantno, dakle nema hospitalizacije.
Šta vas očekuje u ambulanti?
Pre same pretrage lekar će uraditii ultrazvučni pregled kojim će odrediti položaj deteta i posteljice, količinu plodove vode i naći najsigurnije mesto za postavljanje igle. Verovatnoca da se iglom ozledi fetus jest zanemariva zato sto ultrazvučni pregled daje vrlo pouzdanu informaciju o njegovom položaju. Nakon dezinfekcije stomaka, igla se kroz trbuh uvodi u matericu i aspirira se nekoliko mililitara plodove vode. Time je pregled završena, a zatim sledi kontrolni ultrazvučni pregled kojim će se ponovo proceniti vitalnost deteta.
Većina žena ne smatra pregled bolnim.
Pacijenticama se savetuje mirovanje sledećih 24 sata po završetku predleda kao i suzdržavanje od seksualnog odnosa.
Moguće komplikacije
Celi postupak se obavlja rutinski, ali nosi određene rizike za trudnoću. Moguće, iako ne česte komplikacije uključuju pojavu spontanog pobačaja, krvarenja, infekcije ili Rh imunizacije.
Simptomi i znakovi koji bi mogli upozoriti na razvoj komplikacija su povišena temperatura, mučnina i povraćanje, bol u donjem abdomenu ili ramenu, vaginalno krvarenje ili oticanje vode te crvenilo i bolnost samog mesta punkcije. Ukoliko se neki od ovih znakova pojave, bitno je što pre javiti se svom lekaru koji će odlučiti o daljem pracenju vas i vaseg deteta.
Rezultati pretrage
Cela pretraga traje samo dvadesetak minuta, a rezultati se mogu očekivati tek nakon tri do četiri nedelje.
Iako će više od 95 % žena kojima se radi amniocenteza imati normalan nalaz niti jedan prenatalni test ne garantuje rođenje zdravog deteta. Test je visokopouzdan za otkrivanje hromozomskih anomalija, a genski lokusi nekih genetskih bolesti ili nisu uopste ili su samo delimično poznati što ograničava pouzdanost kad je reč o manje čestim, nepoznatim, neproučenim genetskim bolestima.