Utvrđivanje anomalije ploda po svetskom standarduSa razvojem nauke, ginekologija se podelila na dve oblasti, klasičnu ginekologiju i perinatalogiju, oblast vezanu za majku i dete. Tako trudnice već nekoliko godina imaju mogućnost da na osnovu pojedinih ispitivanja utvrde pol, ali i rizik od razvoja hromozomskih i nekih genetskih anomalija deteta. Najbezbednija i najsigurnija metoda je amniocinteza, odnosno ispitivanje plodove vode. U svetu je ova metoda unapređena, jer se njome sada može utvrditi i fetalni DNK i uskoro će biti dostupna i u GAK „Narodni front” u Beogradu.
Dr Vesna Mandić, pernatolog iz GAK „Narodni front”, objašnjava da klasična amniocinteza koja se trenutno radi u ovoj ustanovi služi da se odredi kariotip deteta, odnosno broj hromozoma, koji ukazuje na rizik od hromozomskih anomalija bebe.
– Naš cilj je da na početku trudnoće predvidimo sam tok trudnoće i da otkrijemo moguće anomalije ili nešto što bi se eventualno kao komplikacija moglo pojaviti u samoj trudnoći. Jedna od tih tendencija danas je rano otkrivanje žena koje nose rizik da rode dete sa nekom hromozomskom anomalijom. Tu se pre svega misli na Daunov sindrom. U tom smislu, kod nas se odavno svim ženama starijim od 35 godina radi amniocinteza. Međutim, kako bebe sa anomalijama mogu da rode i mlađe žene, te intervencije se sa jednakom učestalošću rade i kod mlađih – kaže dr Mandić.
Sve započinje negde na kraju trećeg meseca trudnoće, tačnije između 12. i 13. nedelje, kada se radi biohemijski skrining, odnosno test za određivanje rizika za rađanje deteta sa Daunovim sindromom. Taj pregled trebalo bi da rade doktori koji za to imaju licencu, a lekari GAK „Narodni front”, kako kaže dr Mandić, imaju program licenciran od strane FMF organizacije iz Londona, koja je prva i uvela ovaj metod skrininga.
– Test se sastoji iz toga što se uradi jedan ultrazvučni pregled gde se izmeri vratna brazda, i detaljno odgleda anatomija bebe. Zahvaljujući dobrim aparatima na kojima se to radi, imamo mogućnost da vidimo veliki broj anomalija, tako da već u tom periodu vi sa određenom sigurnošću možete da kažete da li dete izgleda sasvim u redu. Ukoliko je rizik povećan, pacijente selektujemo i planiramo ih za neku genetsku analizu koju možemo da uradimo u vreme kada dođe amniocinteza koja se radi između 16. i 18. nedelje – objašnjava dr Mandić i dodaje da se kariotip deteta može utvrditi i pomoću biopsije hormonskih čupica, odnosno biopsije posteljice, koja se radi od 10. nedelje, ili pomoću kortocinteza, odnosno uzimanja krvi iz bebinog pupčanika nakon 22. nedelje.
– Ovu intervenciju radimo u određenim slučajevima kada iz nekog razloga nije odrađena na vreme ova druga dijagnostika, ili ako prethodni rezultat zahteva proveru – kaže dr Mandić.
Doktorka objašnjava da je metoda klasične amniocinteze sto odsto sigurna.
– Međutim, to ne znači da je beba do kraja zdrava, jer postoji i veliki broj genetskih anomalija koje se ne mogu ispitati na ovaj način. Tačnije, postoji određeni broj genetskih anomalija koje su nasledne, koje možete da otkrijete prenatalno ali samo ukoliko ih tražite. Tako se uspešno može dijagnostikovati mišićna distrofija ili cistična fibroza, ali postoji i određen broj genetskih anomalija koje nisu mapirane, što znači da ne postoji mogućnost njihovog određivanja – priča dr Mandić i dodaje da u ovoj klinici imaju i program genetskog savetovališta gde pre svega dolaze pacijenti koji ili imaju neki problem u porodici u smisli nekog genetskog oboljenja, ili oni koji imaju loše ultrazvučne nalaze ili loše nalaze hormonskih markera.
– Osim toga, imamo i program pregleda ekspertnim ultrazvukom koji radimo na najsavremenijim 4D aparatima. Taj pregled je idealno raditi između 20. i 24. nedelje, kada se mogu videti različite strukturne anomalije kod ploda koje nisu povezane sa Daunovim sindromom. Na ovim pregledima se mogu videti srčane mane ili neke finije strukturne anomalije – kaže dr Mandić i napominje da su sve pomenute metode ispitivanja u ovoj bolnici besplatne, osim biohemijskog skrininga koji nije pokriven socijalnim osiguranjem i košta oko 2.000 dinara.
DNK preko krvi majke
Ono što je budućnost u svetu, a nadam se i kod nas, jeste određivanje fetalne DNK preko krvi majke, u kojoj se uvek tokom trudnoće nalazi i jedan mali procenat ćelija ploda. Tako će se umesto svih ovih testova koje mi danas radimo, preko krvi majke moći odrediti fetalni DNK, rezus-faktor, pol i kariotip deteta. To će biti rutinsko ispitivanje koje će, ukoliko nauka to dozvoli, žene moći same da urade kod kuće putem testova koje će kupovati u apoteci, ili će se to raditi u nekim laboratorijama. U svakom slučaju, ti testovi će poništiti sve ovo što mi u ovom trenutku sada radimo – kaže dr Mandić.
Izvor: blic.rs